模块
01
21-羟化酶缺乏症
21-hydroxylase deficiency，21-OHD
03
奥尔波特综合征
Alport syndrome
04
肌萎缩侧索硬化
amyotrophic lateral sclerosis，ALS
05
天使综合征
Angelman syndrome，AS
06
精氨酸酶缺乏症
arginase deficiency
07
窒息性胸腔失养症（热纳综合征）
Jeune syndrome，JS
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