产品介绍
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自动化模块
支持已知变异自动分类
支持Auto-ACMG
Congenica Automation
神经疾病模块
预置模块,包括经专家检阅的神经疾病相关基因包,助力实现更快更准决策。
Congenica Neuro
科普视界
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01
21-羟化酶缺乏症
21-hydroxylase deficiency,21-OHD
02
奥尔波特综合征
Alport syndrome
03
肌萎缩侧索硬化
amyotrophic lateral sclerosis,ALS
04
天使综合征
Angelman syndrome,AS
05
精氨酸酶缺乏症
arginase deficiency