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WES用于产前检测可以提高诊断率,改善遗传病患儿围产期护理,缓解父母恐惧,为胎儿预后以及再生育等提供临床参考意见。

产前WES面临的
挑战之一是表型信息有限且由于胎儿仍在发育没有特异性, Congenica Prenatal模块经PAGE Study验证,助力产前分析。