使用Congenica已知变异自动分类功能

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回顾>19,000例遗传病例,发现21%病例中的变异会反复出现,对于某些疾病,报告的致病和疑似致病变异的出现率甚至更高。

曾经分析过的变异在其他病例中再次出现时,遗传中心经常需要再次进行手动分类,由于不同团队成员的分析经验和习惯不同,对同一变异的注释可能不尽相同,且对实验室已经分析过的变异也可能了解有限。

Congenica通过CVL对已知变异进行自动分类,通过内部数据库,外部数据库,行业指南,本实验室检测情况等随时整理更新CVL,进而缩短报告时间,提高分析效率,增强报告信心。